罕見病是指發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，全球已知罕見病有7000多種。目前全球約有3.5億罕見病患者，中國現(xiàn)有各類罕見病患者2000余萬人，每年新增患者超20萬，罕見病多為慢性、嚴(yán)重性疾病，常常危及生命。

2月28日是第十八個(gè)國際罕見病日，山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院風(fēng)濕免疫科作為中國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)山西省牽頭單位，創(chuàng)建了罕見病多學(xué)科診療平臺，并在第十八個(gè)國際罕見病日來臨之際，舉辦了學(xué)術(shù)講座、罕見病培訓(xùn)、罕見病教學(xué)、罕見病科普等一系列活動(dòng)，推動(dòng)罕見病診治水平的持續(xù)提升。

罕見病免疫風(fēng)濕論壇

山西省醫(yī)學(xué)會罕見病專委會第三屆學(xué)術(shù)會免疫風(fēng)濕論壇于2月23日召開，山西省醫(yī)學(xué)會罕見病專委會免疫風(fēng)濕學(xué)組主任委員溫鴻雁指出，罕見病患者因發(fā)病率低面臨“診”和“治”的雙重困難，我們要關(guān)注罕見病，不斷推進(jìn)罕見病發(fā)病機(jī)制的研究和新藥開發(fā)，讓罕見被看見。會議邀請復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院王久存、江蘇省蘇北人民醫(yī)院魏華、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院薛愉等專家就系統(tǒng)性硬化癥診治新進(jìn)展、肺纖維化分子機(jī)制研究、漿母細(xì)胞檢測在風(fēng)濕病的應(yīng)用等熱點(diǎn)問題進(jìn)行了專題講座。

罕見病教學(xué)查房

2月25日，風(fēng)濕免疫科教學(xué)查房分享了一例Cogan綜合征病例，也稱間質(zhì)角膜炎-眩暈-神經(jīng)性耳聾綜合征。溫鴻雁主任講到，Cogan綜合征是一種罕見的自身免疫性疾病，由于臨床表現(xiàn)多樣涉及多學(xué)科、多系統(tǒng)，首發(fā)癥狀不確定，診斷標(biāo)準(zhǔn)不明確，故對該病早期診斷、干預(yù)具有一定難度，需要多學(xué)科協(xié)作，做到早期識別、早診早治，才能更好地改善患者預(yù)后。

罕見病健康宣教

《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》將罕見病定義為：新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、全國患病人數(shù)小于14萬的疾病。隨著人類對疾病研究的深入，越來越多罕見病被發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識。為提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)識和關(guān)注，幫助罕見病患者及時(shí)診斷、干預(yù)、提高生存質(zhì)量，山西省疾病預(yù)防控制中心聯(lián)合山西健康之聲廣播于2月28日策劃了《健康晉萬家 專家有話說》節(jié)目，邀請溫鴻雁教授做客直播間和大家一起科普“共同關(guān)注罕見病，讓生命不再孤單”。

罕見病工作任重而道遠(yuǎn)，山醫(yī)大一院將團(tuán)結(jié)帶領(lǐng)山西省各成員單位，在開展學(xué)術(shù)交流、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、全面提升罕見病診療能力、推動(dòng)學(xué)科建設(shè)、促進(jìn)醫(yī)療保障等方面積極開展工作，不斷提高山西省罕見病管理水平、診療能力，讓患者有希望、有奔頭、有依托。

制作：朱虹瑾

初審初校：溫鴻雁

復(fù)審復(fù)校：溫曉麗

終審終校：程紅