7月16日，由山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院、山西省抗癲癇協(xié)會(huì)聯(lián)合主辦的癲癇沙龍會(huì)議在太原舉辦，上海中科院腦智卓越中心熊志奇教授進(jìn)行癲癇相關(guān)科研講座和交流，會(huì)議由山西省抗癲癇協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、山醫(yī)大一院神經(jīng)內(nèi)科教授孫美珍主持。

熊志奇教授在講座中指出，目前腦疾病存在診斷不確定、療效不確定的問(wèn)題，因此基礎(chǔ)研究與臨床團(tuán)隊(duì)合作才是診斷與治療突破的關(guān)鍵。會(huì)上，他就PRRT2基因突變導(dǎo)致發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（PKD）的機(jī)理進(jìn)行詳細(xì)闡述，講述了其團(tuán)隊(duì)與吳志英教授團(tuán)隊(duì)合作于2011年發(fā)現(xiàn)首個(gè)PKD致病基因PRRT2；2013年，與吳志英團(tuán)隊(duì)合作發(fā)現(xiàn)小劑量卡馬西平對(duì)于PRRT2基因突變引起的PKD患者具有顯著療效；2017年建立PRRT2基因敲除狨猴模型；2018年發(fā)現(xiàn)小腦顆粒細(xì)胞突觸前PRRT2缺失導(dǎo)致PKD表型提出神經(jīng)環(huán)路機(jī)制；2021年發(fā)現(xiàn)小腦擴(kuò)布性去極化是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙的基礎(chǔ)并提出小腦擴(kuò)布性去極化學(xué)說(shuō)；2021年，與孫強(qiáng)、劉真教授團(tuán)隊(duì)合作建立PRRT2缺失猴加速傳代技術(shù)。

與會(huì)專家圍繞熊教授的講座進(jìn)行了熱烈的討論后，張曉博士進(jìn)行了抗癲癇藥物相關(guān)基因的講座，其他專家針對(duì)基于抗癲癇藥物基因精準(zhǔn)治療進(jìn)行了討論。

最后，孫美珍教授對(duì)本次癲癇沙龍會(huì)議進(jìn)行了總結(jié)并提出，今后臨床問(wèn)題與基礎(chǔ)研究要通過(guò)合作發(fā)揮優(yōu)勢(shì)，共同提高科研水平。